Điện tâm đồ trong một số rối loạn nhịp tim bẩm sinh - Trương Thanh Hương
> 80% đột biến gây hạn chế mở
kênh K+, Na+
Đột biến thường gặp:
Bệnh Jervell-Lange-Nielsen: 90% có
đột biến gen KCNQ1 (NST 11) và 10%
có đột biến gen KCNE1 (NST 21), di
truyền trội và điếc bẩm sinh
Bệnh Romano-Ward: đột biến gen
ANK2 (NST 4), KCNH2 (NST 7),
SCN5A (NST 3), di truyền trội và
không điếc
Điện tâm đồ:
Khoảng QT kéo dài
Nhịp nhanh thất
Xoắn đỉnh
Rung thất
PGS.TS. TRƯƠNG THANH HƯƠNG BSNT. KIM NGỌC THANH Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam Bộ môn Tim mạch, Đại học Y Hà Nội > 80% đột biến gây hạn chế mở kênh K+, Na+ Đột biến thường gặp: Bệnh Jervell-Lange-Nielsen: 90% có đột biến gen KCNQ1 (NST 11) và 10% có đột biến gen KCNE1 (NST 21), di truyền trội và điếc bẩm sinh Bệnh Romano-Ward: đột biến gen ANK2 (NST 4), KCNH2 (NST 7), SCN5A (NST 3), di truyền trội và không điếc Điện tâm đồ: Khoảng QT kéo dài Nhịp nhanh thất Xoắn đỉnh Rung thất Hội chứng Jervell- Large- Neilsen với khoảng QT 900ms và sóng T lớn, giãn rộng (dấu hiệu sóng T Himalayan) Khoảng QT được tính từ đầu QRS đến cuối sóng T (thời gian hoạt hóa và hồi phục tâm thất) Khoảng QT giảm khi nhịp tim tăng cần phải điều chỉnh khoảng QT theo nhịp tim (QTc) Công thức Bazett tính QTc: Tính tổng điểm Điểm ≤1 ít có khả năng mắc hội chứng QT kéo dài Điểm 1 - 3.5 có khả năng mắc LQTC Điểm >4 nhiều khả năng mắc LQTS Bệnh lý di truyền do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị α của kênh Na tim (genSCN5A), NST số 3 (NST thường, tính trội) Rối loạn quá trình tái cực: giảm mức độ bộc lộ kênh Na, giảm dòng ion Na, gia tăng sự bất hoạt của kênh Na Lâm sàng: đột tử hoặc nhịp nhanh thất/rung thất Không có bằng chứng của bệnh tim thực tổn ĐTĐ có dạng block nhánh phải và ST chênh lên từ V1-V3 QTc bình thường Đặc điểm ĐTĐ (V1, V2) Type 1 Type 2 Type 3 Biên độ sóng J ≥ 2mm ≥ 2mm ≥ 2mm Sóng T Âm Dương hoặc 2 pha Dương Hình dạng ST-T Dạng vòm Dạng yên ngựa Dạng yên ngựa Kiểu chênh đoạn ST Dốc dần xuống Chênh lên > 1mm Chênh lên < 1 mm > 60% các trường hợp có đột biến gen RyR2 (NST số 1, vị trí 1q43, liên quan đến cardiac ryanodine receptor) và đột biến gen CASQ2 (NST số 1, vị trí 1p13.1, liên quan đến cardiac calsequestrin) rối loạn chức năng kênh Ca++ Điện tâm đồ khi nghỉ bình thường Khởi phát do ngoại tâm thu thất, thường khi gắng sức Hậu quả: gây nhịp nhanh thất hai chiều và nhịp nhanh thất đa hình đột tử Phức bộ QRS thay đổi hình dạng Điện tâm đồ gắng sức ở bệnh nhân CPVT Nhịp nhanh thất hai chiều điển hình phát triển sau 1 phút gắng sức. • Điện tâm đồ có luân phiên thay đổi trục QRS • Có thể luân phiên bloc nhánh phải và bloc nhánh trái Thường gặp ở những bệnh nhân trẻ tuổi khỏe mạnh (15 - 40 tuổi, 60 - 80% nam) Đột biến gen CALM1 (NST 14) tổng hợp calmodulin, gây co cơ tim bất thường Hầu hết các cơn nhịp nhanh xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc khi gắng sức, stress, dùng chất chủ vận beta. 75% nhịp nhanh thất vô căn phát sinh từ tâm thất phải VT vô căn phát sinh từ tâm thất trái: Nhịp nhanh thất bó nhánh là loại phổ biến nhất QRS hẹp 100 - 140 ms Khoảng RS 60-80 ms Nhịp nhanh thất bó nhánh trái sau: Bloc nhánh phải + trục trái Nhịp nhanh thất bó nhánh trái trước: Bloc nhánh phải + Trục phải Nhịp nhanh thất bó nhánh trên vách ngăn: QRS hẹp, trục bình thường Nhịp nhanh thất bó nhánh trái sau với QRS hẹp, bloc nhánh phải, trục trái Đột biến di truyền trội, thường gặp gen KCNH2, KCNQ1 Hậu quả: tăng hoạt động kênh K+, có thể giảm hoạt động kênh Ca++ ngắn thời gian tái cực nhịp nhanh thất, rung thất Chẩn đoán: QTc ≤ 330 ms Chẩn đoán: QTc < 360 ms kèm một trong các dấu hiệu: đột biến gen, tiền sử gia đình SQTS, tiền sử đột tử < 40 tuổi, nhịp nhanh thất/rung thất không có bệnh tim mạch. 8 ô = 320ms Phát hiện trong bào thai hoặc sau sinh. Liên quan đến nồng độ anti-Ro và anti-La từ mẹ qua rau thai. Nhiều trường hợp bloc nhĩ thất hoàn toàn ở bào thai có mẹ mắc lupus Đặc điểm ĐTĐ: o Bloc ngay tại nút nhĩ thất (vị trí cao) o Sóng P: hình dạng bình thường, đều, tần số 60-100ck/phút o QRS: thanh mảnh <120ms, tần số >40 ck/phút. o Phân ly nhĩ thất hoàn toàn (nhịp nhĩ và nhịp thất đều, nhịp nhĩ nhanh hơn nhịp thất) oSiêu âm thai Hình ảnh BAV III (trẻ sơ sinh)
File đính kèm:
- dien_tam_do_trong_mot_so_roi_loan_nhip_tim_bam_sinh_truong_t.pdf