Bài giảng Nhóm máu ABO và Rh
Hệ thống nhóm máu là một nhóm kháng nguyên được mã hoá bởi các allele nằm trên một hoặc nhiều locus liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như không có phản ứng chéo.
Gen nhóm máu: NST thường
Định luật Menden
Đồng trội.
Tóm tắt nội dung Bài giảng Nhóm máu ABO và Rh, để xem tài liệu hoàn chỉnh bạn click vào nút "TẢI VỀ" ở trên
ơn vị máu Rh dương sẽ tạo kháng thể Tiếp sau là các kháng nguyên K, c, E, Fy a , Jk a , S, s... Cấu trúc kháng nguyên Carbohydrat: ABO, Lewis, P galactose (Gal), N-acetyl-galactosamine (GalNAc), N-acetyl-glucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and N-acetyl-neuraminic acid (NeuNAc). Protein: Rh, Kidd Là các protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần) Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy và Lutheran Vị trí của kháng nguyên Phần lớn kháng nguyên trên màng hồng cầu. Một vài loại kháng nguyên tồn tại trong huyết thanh và được hấp thụ lên màng hồng cầu (như kháng nguyên hệ Lewis). Một số kháng nguyên chỉ xuất hiện trên màng hồng cầu. Một số khác vừa xuất hiện trên hồng cầu lại vừa xuất hiện trên bạch cầu, tiểu cầu, trong các tổ chức, hay hoà tan trong huyết thanh, trong các dịch tiết (nước bọt, sữa...). Có một số KN bình thường bị che lấp bởi màng hồng cầu và chỉ được bộc lộ ra dưới tác dụng của các men tiêu đạm. HỆ NHÓM MÁU ABO Sơ lược lịch sử Hệ ABO là hệ nhóm máu được phát hiện sớm nhất bởi Landsteiner (bác sỹ người Áo, giải Nobel Y học 1930). Năm 1901, Landsteiner phát hiện các nhóm máu A, nhóm máu B và nhóm máu O Năm 1902, Decastello và Sturli phát hiện ra nhóm máu AB Nhóm máu KN trên màng HC KT trong HT Kiểu gen A A Anti-B AA/AO B B Anti-A BB/BO O Không có Anti-A Anti-B OO AB A, B Không có AB - 3 allele A, B, O, nằm trên NST số 9, di truyền theo định luật Mendel - allele A và B là trội so với allele O - 2 allele A và B là đồng trội HỆ NHÓM MÁU ABO Bố: A x Mẹ: O 1)Bố AA Mẹ: OO Con: AO: máu A 2)Bố AO Mẹ: OO Con: AO: máu A OO: máu O HỆ NHÓM MÁU ABO Bố: O x Mẹ: AB Con:máu AB Không phải là con của bố Bố đẻ của con là máu A, B hoặc AB Con máu O Không phải là con của mẹ Mẹ đẻ của con là máu A, B, hoặc O HỆ NHÓM MÁU ABO KN hệ ABO Các gen ABO không tạo ra kháng nguyên trực tiếp mà tạo ra men glycosyl-transferase để tổng hợp nên KN Gen H: fucosyltransferase Gen A: N-acetylgalactosaminyltransferase Gen B: galactosaminyltransferase Gen O: gen câm HỆ NHÓM MÁU ABO Tiền chất KN H KN A KN B Gal Gal GlcNac Fuc Gal Gal GlcNac Fuc GalNac Gal Gal GlcNac Fuc Gal Gal Gal GlcNac Glycoprotein/glycolipid Tiền chất có 2 type tuỳ theo liên kết giữa Gal cuối cùng và GlcNAc Chất nền có thể là chuỗi glycolipid, glycoprotein hay glycosphinglipid Gal GlcNac Gal GlcNac 1-> 3 1-> 4 type 1 type 2 HỆ NHÓM MÁU ABO KN A KN B KN H KN A,B KN H AA/AO OO AB acetylgalactosaminyltransferase BB/BO galactosaminyltransferase acetylgalactosaminyltransferase galactosaminyltransferase Tiền chất fucosyltransferase HH/Hh HỆ NHÓM MÁU ABO KN hệ ABO (ABH) bắt đầu hình thành từ ngày thứ 37 của phôi và phát triển hoàn toàn khi 3 tuổi Ngoài hồng cầu, kháng nguyên ABH còn có thể tìm thấy trên các tế bào khác ( tế bào biểu mô, tuỷ xương, thận, tinh trùng, sữa, tế bào nước ối, lymphocyte và tiểu cầu) và trong dịch tiết. Không có kháng nguyên ABH trên bạch cầu hạt . Tần suất: O > B > A > AB Về mặt sinh học phân tử, Gen A và B khác nhau 7 nucleotid do đó enzyme do gen A và gen tạo ra B khác nhau 4 acid amine, Gen O bị mất một nucleotid so với gen A làm dịch chuyển bộ 3 mã hoá (codon) tạo ra O-transferase không có khả năng thêm phân tử đường vào chất H. Kháng nguyên trong dịch tiết KN ABH hoà tan có thể được tiết ra bởi các tế bào mô (tissue cells) có thể tìm thấy chúng trong tất cả dịch tiết (đường tiêu hóa, tiết niệu, hô hấp) của cơ thể tuỳ thuộc vào gen ABO và gen Se (secretor). Gen Se (kiểu gen SeSe, Sese) kiểm soát sự hình thành KN H trên tiền chất type 1 (và gián tiếp là KN ABO) trong tế bào tiết. Gen Se không ảnh hưởng đến sự hình thành KN ABH trên hồng cầu. (Có khoảng 80% dân số Mỹ có gen Se). Sự di truyền của gen Se là độc lập với gen ABO Kháng nguyên trong huyết tương Kháng nguyên A, B, H có ở trong huyết tương ở người có gen Se và không có gen Se Đối với người có gen Se: type 1 và type 2 Đối với người không có gen Se: chỉ có type 2 Kháng nguyên ABO Có 4 kháng nguyên chính Kháng thể Kháng thể tự nhiên Kháng thể miễn dịch Tự kháng thể Kháng thể tự nhiên Gồm anti-A ở người máu B, anti-B ở người máu A, anti-A và B ở người máu O, anti-A1 ở người máu A2, A2B, anti-H ở người máu A1, A1B và Bombay. Đây là những kháng thể xuất hiện không thông qua một quá trình miễn dịch rõ ràng. Có thể được hình thành do tiếp xúc với các chất polysaccaride có cấu trúc gần giống với các chất ABH hiện diện phổ biến ở vi khuẩn, hạt cây. Các kháng thể thường xuất hiện sau khi sinh vài tháng, trong khoảng 3 đến 6 tháng đầu các kháng thể này có chuẩn độ rất thấp không thể phát hiện được. Đôi khi có thể tìm thấy kháng thể ở trẻ sơ sinh, nhưng phần lớn các trường hợp này là do kháng thể của mẹ truyền qua nhau thai. Sự sản suất kháng thể cao nhất ở 5-10 tuổi, sau đó thì giảm dần theo thời gian. Người trên 65 tuổi thường có chuẩn độ kháng thể thấp nên cũng có thể không phát hiện được. Sự vắng mặt anti-A, anti-B ở người bình thường (trừ nhóm máu AB) là rất hiếm, tần suất <0,01%. Ngoài sự hiện diện trong huyết tương, còn tìm thấy các kháng thể trong sữa, dịch màng bụng, nước bọt, nước mắt. Các kháng thể tự nhiên thường là IgM , Hoạt động tối ưu ở 4-20 0 C (nhưng vẫn có thể hoạt động ở 37 0 C) và ở môi trường NaCl 0,9% Bị huỷ ở 70 0 C trong 10 phút, Không truyền qua nhau thai Kết hợp với bổ thể mạnh . Đa số anti-A và anti-B là IgM, một phần nhỏ là IgG và IgA Trong nhóm máu O không chỉ có anti-A, anti-B mà còn có anti-A,B . Kháng thể anti-A,B thường là hỗn hợp IgM, IgG hoặc IgM, IgG và IgA. Kháng thể anti-A1 thường không hoạt động ở 37 0 C nên chỉ gây tiêu huỷ một phần nhỏ hồng cầu A1 Kháng thể anti-H (nếu có) thì thường hiện diện với nồng độ thấp. Anti-H hoạt động ở nhiệt độ thấp, có bản chất thường là IgM. Do đó nó không có vai trò quan trọng trong truyền máu. Ý nghĩa về mặt lâm sàng Kháng thể tự nhiên hệ ABO là những kháng thể ngưng kết mạnh, làm tan hồng cầu mang kháng nguyên tương ứng, hậu quả là gây nên những tai biến tiêu huyết trầm trọng trong lòng mạch, có thể đưa đến tử vong. Trong thực hành truyền máu, phải tuyệt đối tránh không để xảy ra những phản ứng loại này. KT ABO có thể gây bệnh lý tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu nhưng thường biểu hiện nhẹ do KN ABO chưa phát triển đầy đủ khi sinh. Kháng thể miễn dịch Đó là những kháng thể thông qua sự miễn dịch rõ ràng Chủ yếu là do mang thai bất thuận hợp (mẹ máu O, con máu A hay B). Ngoài ra việc truyền huyết tương hay kết tủa lạnh có chứa chất A hay B có thể gây miễn dịch tạo kháng thể tương ứng. Bản chất của kháng thể miễn dịch thường là IgG, chúng qua được nhau thai và không bị huỷ diệt ở 70 0 C trong 10 phút. Biểu hiện chứng tỏ có anti-A hoặc anti-B miễn dịch: Tăng hiệu giá kháng thể Tăng độ nhạy Khó trung hòa kháng thể với chất A hay B Có tan máu và hoạt động của kháng thể ở 37 o C mạnh hơn 4 o C (ngược so với bình thường). Người nhóm máu O vừa có kháng thể tự nhiên vừa có kháng thể miễn dịch gọi là người có nhóm máu O "nguy hiểm". Tự kháng thể ABO Tương đối hiếm gặp Trong 1 nghiên cứu: chỉ có 6 BN có tự KT ABO trong số 4668 bệnh nhân có tự kháng thể HỆ NHÓM MÁU Rh HỆ NHÓM MÁU Rh Hệ Rhesus (Rh) là hệ thống nhóm máu có kiểu hình đa dạng nhất Khoảng 50 kháng nguyên khác nhau. 5 KN chính: D, C, c, E, e 3 cặp alen D-d, C-c, E-e Đồng trội Gen d là len câm HỆ NHÓM MÁU Rh Kháng nguyên hệ Rh Là Protein Tham gia vào cấu trúc màng hồng cầu Không biểu hiện trên các mô khác Sau khi sinh đã phát triển hoàn thiện KN D tạo miễn dịch mạnh nhất Có KN D: D (+) hay Rh dương (VN: >99,9%) Không có KN D: D (-) hay Rh âm HỆ NHÓM MÁU Rh Kháng nguyên hệ Rh KN D u : (D yếu) Là biến thể yếu của KN D Đột biến gen tạo ra gen mã hoá kháng thể D yếu Allele D và C ở 2 haplotype khác nhau, ví dụ như Dce/dCe Kháng nguyên D dạng khảm (mosaic): trong trường hợp này, một hay nhiều phần của kháng nguyên D bị thiếu hụt Phát hiện bằng test coombs gián tiếp Có khả năng tạo miễn dịch ở những người Rh âm Lưu ý khi t ruyền máu Phải coi người Du là nhóm máu D(-) khi nhận máu và là nhóm máu D(+) khi cho máu HỆ NHÓM MÁU Rh Kháng nguyên hệ Rh Di truyền: có 2 gen liên kết chặt chẽ (trên NST số 1) Gen 1: mã hóa KN D (không có KN d) Gen 2: mã hóa các KN C, c, E, e Có 8 haplotype: Dce, DcE, dce, Dce, dCE, dCe, DCe, dcE D D CE ce HỆ NHÓM MÁU Rh Kháng thể Chỉ có kháng thể miễn dịch Do truyền máu Mang thai IgG: qua được nhau thai Không kết hợp bổ thể: tan máu ngoại mạch Gây nên bệnh lý tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ con Ý nghĩa lâm sàng của hệ nhóm máu Rh Phản ứng do truyền máu Ở người nhóm máu D(-), khi phát hiện trong cơ thể có anti-D, tức là trong tiền sử đã tiếp xúc với hồng cầu D(+) do mang thai hay truyền máu. Kháng thể xuất hiện khoảng 120 ngày sau lần tiếp xúc đầu tiên và 2- 7 ngày khi tiếp xúc lần hai. xảy ra ở ngoài lòng mạch, nên bệnh nhân thường có biểu hiện sốt, bilirubin máu tăng nhẹ, hemoglobin và haptoglobin giảm, nghiệm pháp Coomb trực tiếp dương tính. Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh do kháng thể Rh thường nặng nề, kháng nguyên D chiếm 50% trường hợp. Dự phòng nguy cơ tan máu do bất đồng Rh: sử dụng globulin miễn dịch kháng Rh.
File đính kèm:
bai_giang_nhom_mau_abo_va_rh.ppt
