Bài giảng Chẩn đoán tiền sản - Mạc Quốc Như Hùng

CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN 
BS MẠC QUỐC NHƯ HÙNG 
MỤC TIÊU 
BIẾT VAI TRÒ CỦA CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN 
BIẾT NGUYÊN NHÂN CỦA DỊ TẬT BẨM SINH 
BIẾT ỨNG DỤNG TRONG TẦM SOÁT VÀ CHẨN ĐOÁN: 
LỆCH BỘI 
THALASSEMIA 
RUBELLA BẨM SINH 
KHIẾM KHUYẾT HÌNH THÁI THAI 
ĐỊNH NGHĨA 
“Chăm sóc trước sanh” – “prenatal care”: là dịch vụ cung cấp cho người phụ nữ trong quá trình thụ thai và mang thai tối ưu kết cục cho mẹ và thai. 
https://www. nice .org.uk/guidance/cg62 
Thành phần của chăm sóc trước sanh 
Dị tật bẩm sinh 
Tăng trưởng thai 
Biến chứng thai kỳ 
Định nghĩa 
Dị tật bẩm sinh – congenital malformation: là khiếm khuyết lúc sanh, những rối loạn bẩm sinh hay bất thường bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể là bất thường về cấu trúc hay chức năng mà xãy ra trong tử cung và có thể xác định trước sanh, lúc sanh hay về sau trong cuộc đời. 
www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en / 
Nguyên nhân 
Chromosomal : Nhiễm sắt thể 
Monogenic: đơn gen 
Major environmental: môi trường, yếu tố sinh quái thai 
Multifactorial: đa yếu tố 
Unknown: chưa biết nguyên nhân 
Lịch sử tầm soát lệch bội 
Các thành phần và giá trị của xét nghiệm tầm soát lệch bội 
Xét nghiệm vào lúc 11 – 13 6 / 7 tuần 
Tỷ lệ phát hiện (%) 
Tỷ lệ dương tính giả (%) 
Đo NT 
70 
5 
PAPP-A và hCG 
60 
5 
NT 
PAPP-A và hCG 
85 – 90 
5 
Xét nghiệm vào lúc 15 - 20 6 / 7 tuần 
Tỷ lệ phát hiện (%) 
Tỷ lệ dương tính giả (%) 
AFP 
hCG 
uE3 
60 – 70 
5 
Nguy cơ 
Karyotype	 
Kỹ thuật tiêu chuẩn để chẩn đoán di truyền 
Cần phải lấy mẫu tươi và không nhiễm để cấy 
Phát hiện bất thường số lượng NST và chuyển đoạn . 
Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) 
Không cần phải cấy 
Chuyên biệt hơn 
QF-PCR 
Amniocentesis 
Tỷ lệ sẩy thai theo y văn là 0,5% (hiện nay tỷ lệ này còn thấp hơn) 
Rĩ dịch ối 
Chorionic Villus Sampling 
Tỷ lệ sẩy thai khoãng 1% 
Tỷ lệ khảm 1 – 2% 
Quy trình tầm soát và chẩn đoán lệch bội 
ĐỘT BIẾN ĐƠN GEN 
Johann Mendel 
Người Áo 
Phát minh ra định luật Mendel 
Bảng đồ gen 
Thalassemia 
YẾU TỐ SANH QUÁI THAI 
Rubella 
Rubella	 
Chưa biết 
Siêu âm là công cụ hiệu quả nhất hiện thời. 
Giá trị: 
80 – 90% dị tật nặng, có thể tử vong hay cần phải phẩu thuật ngay sau sanh 
50 – 60% dị tật trung bình 
40 – 50% dị tật nhẹ 
Thông điệp mang về nhà 
Chẩn đoán tiền sản hiện tại chưa hoàn thiện 
Chẩn đoán tiền sản không chỉ có tầm soát lệch bội 
Chiến lược hiện tại của chẩn đoán tiền sản dựa vào nguyên nhân 
Cần phối hợp của nhiều công cụ để tối ưu hóa tầm soát và chẩn đoán dị tật bẩm sinh 
CẢM ƠN SỰ CHÚ Ý LẮNG NGHE!