Chẩn đoán và xử trí một số rối loạn nhịp bẩm sinh - Đỗ Văn Bửu Đan

Chẩn đoán và xử trí một số 
rối loạn nhịp bẩm sinh
BS Đỗ Văn Bửu Đan, FHRS
BV Tim Tâm Đức
Tổng quan
• Mỗi năm, khoảng 1.1 triệu ca đột tử ở Châu Âu và Mỹ
• 90% là do loạn nhịp thứ phát do bệnh mạch vành, 
bệnh van tim, bệnh tim bẩm sinh, hoặc các bệnh cơ 
tim
• 10% còn lại là do loạn nhịp tiên phát
• Hội chứng QT dài, hội chứng QT ngắn
• Hội chứng Brugada
• Nhịp nhanh thất đa dạng do catecholamin (CPVT)
• Hội chứng tái cực sớm (ERS)
• Rung thất vô căn (IVF)
Resuscitation 2004;63:17–24.
Phân bố các hội chứng loạn nhịp 
bẩm sinh
• Hội chứng QT dài thường gặp nhất (35.6%)
• Hội chứng Brugada (32.1%)
• CPVT, ERS và IVF chiếm khoảng 6-9%
• Hội chứng QT ngắn ít gặp nhất (1.97%)
Tình huống phát hiện
Health check up
30%
Screened as a family 
member
20%
Syncope
25%
Aborted sudden death
16%
Electrolyte disorder
2%
Fever
1%
Other
6%
Hội chứng QT dài
• Bất thường gien (1:5,000-10,000)
• Bằng chứng ECG: QTc kéo dài
• >440 ms ở nam
• >450 ms ở nữ
• Biểu hiện ban đầu: ngất
• Loạn nhịp điển hình: Xoắn đỉnh
• Đột tử ở trẻ em hay người trẻ
Moss AJ, et al. Circulation 1995;92:2929-2934
Hình dạng QT tuỳ vào kiểu gien
Tương quan giữa biến cố và yếu 
tố khởi phát
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Heart Rhythm 2013
Chẩn đoán
Điều trị
Điều trị
Hội chứng Brugda
• Hc Brugada đặc trưng bởi 
ST chênh lên hình vòm 
kèm T đảo ở chuyển đạo 
V1,V2 ở bn không có 
bệnh tim cấu trúc.
Dịch tễ học
• Tần suất cao ở Châu Á và Đông Nam Á, 
khoảng 0.5-1/1000.
• Ở một số vùng của châu Á, BrS là nguyên 
nhân gây đột tử nhiều nhất ở nam giới <50 tuổi
• Nam:Nữ = 8-10:1
Cơ sở di truyền học
• Di truyền qua nhiễm sắc thể trội
• Có 12 gien chịu trách nhiệm
• Bất thường gien chỉ tìm thấy trong 1/3 trường 
hợp
• Không khuyến cáo xét nghiệm gien khi không 
có chẩn đoán điện tâm đồ
• Có thể xét nghiệm gien cho thành viên trong 
gia đình người bệnh
Biểu hiện lâm sàng
• Rung thất hoặc đột tử được cứu sống
• Ngất
• Thở ngáp về đêm
• Hồi hộp
• Nặng ngực
Tiêu chuẩn chẩn đoán
• ECG type 1 tự nhiên hoặc sau khi truyền thuốc 
(ajmaline, flecaine, procainamide) ở ít nhất 1 
chuyển đạo V1/V2 (đặt ở vị trí chuẩn hoặc lên 
2 khoảng liên sườn)
Catecholaminergic polymorphic 
VT (CPVT)
• Bệnh rối loạn nhịp hiếm
• Đặc trưng bởi nhịp nhanh thất đa dạng và hai chiều khi 
tăng trương lực giao cảm
Bệnh nguyên
• 2 đột biến gien thường gặp
• Gien trội mã hoá thụ thể ryanodine tim (RyR2)
• Gien lặn mã hoá calsequestrin tim (CASQ2)
• Tìm thấy trong 60% trường hợp
Biểu hiện lâm sàng
• Xảy ra vào khoảng 10-20 tuổi
• Ngất
• Động kinh 
• Đột tử
 Khi gắng sức, xúc động
Chẩn đoán
Điều trị
Short QT syndrome (SQTS)
• SQTS là bệnh kênh ion của tim
• Đặc trưng bởi QT ngắn bất thường và gia tăng
rung nhĩ và rung thất
• Các ca lâm sàng đầu tiên được báo cáo mới cách
nay mới hơn 10 năm*
• Hiểu biết về hội chứng này ngày càng tăng
*Gussak et al. Cardiology 2000;94:99-102.
Cơ chế
• Đột biến gien ảnh hưởng chức
năng các kênh ion 
• Tăng hoạt động của kênh K và
giảm hoạt động kênh Ca
• Rút ngắn thời gian tái cực và tăng
sự khác biệt về tái cực xuyên
thành cơ tim
• QT ngắn, thời gian trơ của nhĩ và
thất ngắn, rung nhĩ và rung thất.
Biểu hiện lâm sàng
• Biểu hiện rất khác biệt giữa các gia đình
• Tử vong cao, ngưng tim là triệu chứng thường gặp
nhất (34%)*
• Thường gặp ở người trưởng thành, tuy nhiên có
thể xuất hiện ở vài tháng tuối đến 60 tuổi
• Không có yếu tố khởi phát
Giustetto C. et al. European Heart Journal 2006; 27: 2440–2447.
Biểu hiện lâm sàng
• Triệu chứng thường gặp khác là ngất và hồi hộp
• Ngất là biểu hiện đầu tiên trong 24% ca, nghĩ
nhiều do VF tự chấm dứt
• 31% ca có hồi hộp và rung nhĩ chiếm 80% số đó
(ngay cả ở trẻ em và người trẻ)
Giustetto C. et al. European Heart Journal 2006; 27: 2440–2447.
ECG
Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng tái cực sớm (ERS)
• 1953 Osborn mô tả sóng J trong thí nghiệm hạ thân nhiệt chó.
• Rung thất xảy ra sau khi xuất hiện sóng J
Am J Physiol 1953
Hội chứng tái cực sớm
• Đặc trưng bởi điểm J và đoạn ST chênh lên ở 
2 hay nhiều chuyển đạo
• Trước đây được xem như lành tính
• Gần đây ghi nhận ER ở chuyển đạo dưới 
và/hoặc thành bên đi kèm với nhịp nhanh thất 
vô căn
• ECG ER xảy ra ở 1-13% dân số chung, 15-
70% rung thất vô căn
Chẩn đoán
Điều trị
Xin cám ơn